Teo đường mật bẩm sinh là gì? Các công bố khoa học về Teo đường mật bẩm sinh
Teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, gây viêm và xơ đường mật, dẫn đến tổn thương và suy gan. Nguyên nhân bệnh chưa rõ, song có thể do virus, yếu tố di truyền hoặc miễn dịch. Triệu chứng gồm vàng da, nước tiểu sậm, phân nhạt, gan phì đại, và chậm phát triển. Chẩn đoán qua xét nghiệm máu, siêu âm, chụp X-quang và sinh thiết gan. Điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật Kasai hoặc ghép gan. Tiên lượng phụ thuộc vào phát hiện và điều trị sớm để cải thiện chất lượng cuộc sống trẻ.
Teo Đường Mật Bẩm Sinh: Khái Niệm và Tổng Quan
Teo đường mật bẩm sinh, hay còn gọi là biliary atresia, là một bệnh lý hiếm gặp xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Đây là tình trạng mà đường mật, hệ thống ống dẫn mật từ gan đến ruột non, bị viêm và teo (xơ) gây cản trở quá trình dẫn mật, đưa đến tổn thương gan nghiêm trọng và có thể dẫn đến suy gan nếu không được điều trị kịp thời.
Nguyên Nhân và Cơ Chế Bệnh Sinh
Nguyên nhân chính xác của teo đường mật bẩm sinh hiện chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, một số giả thuyết cho rằng tình trạng này có thể do nhiễm trùng virus trong thời kỳ bào thai, bất thường về di truyền hoặc phản ứng miễn dịch tự miễn dẫn đến viêm và tổn thương đường mật. Bệnh không có biểu hiện di truyền mạnh mẽ và thường xuất hiện lẻ tẻ mà không có tiền sử gia đình.
Triệu Chứng và Biểu Hiện Lâm Sàng
Triệu chứng chính của teo đường mật bẩm sinh thường xuất hiện trong vài tuần đầu sau sinh. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm:
- Vàng da (jaundice) kéo dài sau sinh
- Nước tiểu sậm màu
- Phân nhạt màu hoặc phân màu đất sét
- Gan phì đại dẫn đến bụng trướng
- Chậm phát triển về thể chất và sự phát triển nói chung
Phương Pháp Chẩn Đoán
Chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh thường bao gồm các phương pháp sau:
- Xét nghiệm máu: Kiểm tra các chỉ số chức năng gan để phát hiện sự bất thường.
- Siêu âm bụng: Xác định kích thước và cấu trúc của gan, đường mật và các cơ quan liên quan khác.
- Chụp X-quang gan - mật (cholangiography): Khảo sát chi tiết cấu trúc đường mật.
- Sinh thiết gan: Xác định mức độ tổn thương gan và sự hiện diện của tình trạng viêm hoặc xơ hóa.
Điều Trị và Tiên Lượng
Trẻ bị teo đường mật bẩm sinh cần được can thiệp sớm để cải thiện tiên lượng. Phương pháp điều trị chính hiện nay bao gồm:
- Phẫu thuật Kasai: Một kỹ thuật nối ruột non trực tiếp với gan để dẫn lưu mật, giúp cải thiện chức năng gan và giảm nguy cơ suy gan.
- Ghép gan: Khi phẫu thuật Kasai không thành công hoặc gan đã bị tổn thương nghiêm trọng, ghép gan là biện pháp điều trị cứu cánh.
Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào thời điểm phát hiện và điều trị cũng như phản ứng của cơ thể với phẫu thuật. Phát hiện sớm và thực hiện phẫu thuật kịp thời có thể giúp trẻ có cuộc sống bình thường.
Kết Luận
Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị sớm để tránh các biến chứng nặng nề ảnh hưởng đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Việc nâng cao nhận thức về bệnh cũng như phát hiện triệu chứng sớm đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh này.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "teo đường mật bẩm sinh":
CẮT XƠ RỐN GAN RỘNG RÃI TRONG PHẪU THUẬT KASAI ĐIỀU TRỊ TEO ĐƯỜNG MẬT BẨM SINH
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Mục tiêu: Đánh giá kết quả phẫu thuật Kasai có cắt xơ rốn gan rộng rãi trong điều trị teo đường mật bẩm sinh tại bệnh viện nhi Trung Ương giai đoạn 2016-2020. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu mô tả loạt ca bệnh bao gồm 172 bệnh nhân được chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh, được điều trị bằng phẫu thuật Kasai có cắt xơ rốn gan rộng rãi tại bệnh viện Nhi trung ương từ 01/2016 đến 12/2020. Các tiêu chuẩn nghiên cứu bao gồm các đánh giá chi tiết phẫu thuật, các biến chứng sau mổ, tỷ lệ tử vong và một số yếu tố liên quan. Kết quả: Thời gian mổ trung bình là 152.1 ± 28.9 phút. Thời gian nằm viện sau mổ trung bình 11,4 ± 2,69 ngày. Đánh giá tại thời điểm ra viện kết quả tốt chiếm 77,3%, kết quả trung bình chiếm 22,1%. Các biến chứng thường gặp là nhiễm trùng đường mật, suy gan sau mổ, rối loạn điện giải. Tại thời điểm kết thúc nghiên cứu có 57,6% bệnh nhân dẫn lưu mật thành công. 23 bệnh nhân tử vong với thời gian theo dõi trung bình là 13,9 ± 13,6 tháng. Tuổi, bilirubin toàn phần trước mổ là những yếu tố liên quan đến kết quả cũng như tỷ lệ sống. Phân tích mối liên quan giữa chỉ số PELD và APRi tại thời điểm trước và sau mổ 6 tháng với tỷ lệ sống cho thấy mối liên quan mật thiết với p<0,05.Kết luận: Điều trị teo đường mật bẩm sinh bằng phẫu thuật Kasai có cắt xơ rốn gan rộng rãi mang lại kết quả dẫn lưu mật khả quan sau mổ với tỷ lệ bệnh đạt kết quả tốt cao.
#Teo đường mật bẩm sinh #cắt xơ rốn gan rộng rãi #phẫu thuật Kasai
Đặc điểm hình ảnh CHT 4 ca teo đường mật bẩm sinh thể có nang giống u nang ống mật chủ
Mục đích: mô tả các dấu hiệu có ý nghĩa, giúp chẩn đoán phân biệt giữa teo đường mật bẩm sinh thể có nang với những trường hợp u nang ổng mật chủ ở trẻ nhỏ trên phim chụp cộng hưởng từ gan mật.Phương pháp nghiên cứu: trình bày 4 ca bệnh đã được chẩn đoán theo dõi teo đường mật bẩm sinh thể có nang dựa trên lâm sàng, siêu âm và kết quả cộng hưởng từ, đã được phẫu thuật, được chụp đường mật trong mổ xác định chẩn đoán teo đường mật thể có nang và có kết quả giải phẫu bệnh. Cả 4 bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ gan- mật trước phẫu thuật.Kết quả: cả 4 bệnh nhân có gan to, túi mật có kích thước trong giới hạn bình thường, thành méo mó không đều và thông trực tiếp với nang rõ rệt. Đường kính các nang dịch vùng rốn gan ở cả 4 ca đều trên 10mm. Cả 4 ca trước mổ được chẩn đoán là teo đường mật bẩm sinh Type III thể có nang dựa trên hình ảnh chụp cộng hưởng từ đường mật, tuy nhiên có 1 bệnh nhân được chẩn đoán trong mổ là Type I. Có 2 trường hợp có dấu hiệu dải xơ vùng rốn gan dương tính.Kết luận: cộng hưởng từ với các chuỗi xung cơ bản kết hợp với kỹ thuật chụp cộng hưởng từ đường mật cho phép đánh giá tốt một cách khách quan về đường mật, túi mật, giúp chẩn đoán phân biệt tốt giữa u nang ống mật chủ và teo đường mật bẩm sinh thể có nang ở trẻ nhỏ.
#teo đường mật bẩm sinh #Biliary atresia #cystic biliary atresia
NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN TEO MẬT BẨM SINH Ở TRẺ < 4 THÁNG
Mục tiêu: Nghiên cứu giá trị siêu âm trong chẩn đoán teo mật, có đối chiếu với phẫu thuậtĐối tượng và Phương pháp: 98 bệnh nhi< 4 tháng tuổi, có dấu hiệu vàng da ứ mật (vàng da, phân bạc màu, tăng Billirubin trực tiếp) được siêu âm gan mật bằng đầu dò cong 5Mhz và đầu dò phẳng 7,5Mhz. Các yếu tố được đánh giá trên siêu âm là hình thái túi mật, kích thước, sự co bóp, dấu hiệu dây chằng tam giác (TC) và các bất thường khác nếu có. Bác sỹ siêu âm không được biết kết quả xét nghiệm của bệnh nhi. Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dương tính, giá trị âm tính, độ chính xác của từng dấu hiệu trên siêu âm được tính toán, so sánh giữa nhóm teo mật và không teo mật.Kết quả: Trong tổng số 98 bệnh nhi được siêu âm: 40 bệnh nhi teo mật được khẳng định bằng phẫu thuật, (tuổi trung bình 57 ngày tuổi) và 58 bệnh nhi vàng da ứ mật không do teo mật (tuổi trung bình 58 ngay tuổi) được xác định theo tiêu chuẩn chẩn đoán của từng bênh và/hoặc thuyên giảm sau điều trị. Các đặc điểm trên siêu âm được khảo sát là: hình thái túi mật, kích thước, sự co bóp túi mật, dấu hiệu dây chằng tam giác, nang vùng rốn gan, có sự khác biệt rõ rệt giữa nhóm teo mật và không teo mật. Trong số này, dấu hiệu thành túi mật không đều, không co bóp và dây chằng tam giác có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất trong chẩn đoán xác định teo mật. Kích thước túi mật cũng có sự khác biệt đáng kể giữa hai nhóm teo mật (15,4mm) và không teo mật (22,5mm)(P<0,01)Kết luận: Siêu âm rất có giá trị trong chẩn đoán teo mật, với điều kiện bệnh nhân được nhịn ăn đủ thời gian và được thực hiện bởi bác sỹ có kinh nghiệm. Cần kết hợp nhiều dấu hiệu trên siêu âm để kết quả đạt độ chính xác cao.Chữ viết tắt: TC: dấu hiệu dây chằng tam giácBN: bệnh nhânCHT: cộng hưởng từSA: siêu âm
#Teo đường mật bẩm sinh #dây chằng tam giác
ĐẶC ĐIỂM KHỐI DỊCH TỦY XƯƠNG TRONG LIỆU PHÁP TẾ BÀO GỐC TỰ THÂN HỖ TRỢ ĐIỀU TRỊ BỆNH TEO ĐƯỜNG MẬT BẨM SINH
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 515 Số 2 - 2022
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm khối dịch tủy xương (DTX) sử dụng trong liệu pháp tế bào gốc (TBG) tự thân hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh (TMBS). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu một loạt ca bệnh, gồm 30 bệnh nhân chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh được điều trị phẫu thuật Kasai kết hợp với truyền tế bào gốc tủy xương tự thân tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 5/2021 đến tháng 3/2022. Kết quả: Có 30 bệnh nhân thỏa mãn các tiêu chuẩn lựa chọn, bao gồm 16 bệnh nhân nam và 14 bệnh nhân nữ. Tuổi trung bình khi phẫu thuật là 77,4 ngày tuổi. Thể tích DTX bao gồm 10% thể tích chất chống đông thu được là 74 ± 13 (mL). Trong các mẫu dịch tủy xương, số lượng tế bào có nhân là 1,20 ± 0,35 × 109 tế bào với mật độ trung bình là 16,47 ± 4,95 G/L, số lượng tế bào đơn nhân là 0,69 ± 0,20 × 109 tế bào với mật độ trung bình là 9,54 ± 3,06 G/L. Số lượng tế bào gốc tạo máu CD34+ là 53,09 ± 21,79 ×106 tế bào với mật độ trung bình 729,17 ± 328,87 tế bào/µL, tỉ lệ sống đạt 98,04 ± 1,75%. Đa số các mẫu cấy khuẩn dịch tủy xương đều âm tính. Chỉ có 4 mẫu dương tính do ngoại nhiễm. Trong thời gian thực hiện thủ thuật chọc hút tủy xương có tình trạng hạ huyết áp tâm thu của các bệnh nhân mức độ nhẹ, sau đó huyết áp trở về giới hạn bình thường theo lứa tuổi (72,83 ± 5,65 mmHg) khi kết thúc thủ thuật. Kết luận: Các khối dịch tủy xương thu được đảm bảo về số lượng, mật độ các loại tế bào để sử dụng trong liệu pháp tế bào gốc tủy xương tự thân hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh. Thủ thuật chọc hút dịch tủy xương trên bệnh nhân là tương đối an toàn.
#Teo đường mật bẩm sinh #Dịch tủy xương #Liệu pháp tế bào gốc tự thân
3. Đặc điểm khối tế bào gốc phân lập từ tủy xương tự thân hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh
Tạp chí Nghiên cứu Y học - - 2022
Teo đường mật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh. Điều trị bệnh còn khó khăn và tiên lượng thường xấu. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm khối tế bào gốc phân lập từ dịch tủy xương hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh được điều trị phẫu thuật Kasai kết hợp với truyền tế bào gốc tủy xương tự thân trong mổ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả cho thấy, khối tế bào gốc tủy xương tự thân có tổng tế bào có nhân và tế bào đơn nhân trung bình lần lượt là 0,88 ± 0,28 × 109 tế bào và 0,51 ± 0,16 ×109 tế bào. Số lượng tế bào gốc tạo máu và tế bào gốc trung mô là 40,32 ± 17,63 × 106 tế bào và 18,2 ± 17,71 × 103 tế bào. Liều truyền tế bào đơn nhân, tế bào gốc tạo máu CD34+ và tế bào gốc trung mô lần lượt là 100 × 106 tế bào/kg cân nặng, 7,38 × 106 tế bào/kg cân nặng và 3,13 × 103 tế bào/kg cân nặng. Các khối tế bào gốc tủy xương tự thân thu được đảm bảo về số lượng, mật độ và liều truyền của các loại tế bào sử dụng trong liệu pháp hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh.
#Teo đường mật bẩm sinh #Tế bào gốc tủy xương tự thân #Bệnh viện Nhi Trung ương
ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH SIÊU ÂM 54 TRẺ DƯỚI 4 THÁNG TUỔI CÓ TRIỆU CHỨNG NGHI NGỜ TEO ĐƯỜNG MẬT VÀ ĐƯỢC PHẪU THUẬT TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Tạp chí Y học Cộng đồng - Tập 64 Số 5 - 2023
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm bệnh nhân dưới 4 tháng tuổi có lâm sàng và siêu âm nghi ngờ teo đường mật (TĐM),được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang toàn bộ các trẻ dưới 120 ngày tuổi, có chẩn đoán lâm sàng vàng da ứ mật nghi ngờ TĐM được siêu âm trước mổ theo quy trình chẩn đoán TĐM, có chẩn đoán cuối cùng là TĐM hoặc không TĐM dựa trên phẫu thuật thăm dò, chụp đường mật trong mổ và làm giải phẫu bệnh thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 5/2023.
Kết quả: Nhóm TĐM có 39 trong tổng số 54 bệnh nhân, tuổi trung bình 63 ngày tuổi; nam/nữ =1.17; Bil trực tiếp trung bình 107 µmol/l; Bil trực tiếp/ Bil toàn phần= 59%; GGT trung bình 629 UI/l; 6 ca không có túi mật; 27/39 ca có túi mật dài </=15mm (69% ; p=0.00; OR=31.5); túi mật bờ không đều 27/33 ca (82%; p=0.00; OR=63); bất tương xứng dài rộng 8/33 ca (24%); túi mật không hoặc co bóp kém 21/33 ca (64%, p=0.27; OR =2); dày dải xơ trung bình 3.5mm (p=0.00); chỉ số đàn hồi mô gan trung bình 10.3 kPa (p=0.001); dòng chảy dưới bao gan dương tính 94.9% (p=0.00; OR=37); trung bình dọc gan phải 77.5mm (p=0.11); dọc gan trái 55.7mm (p=0.001), đường kính trung bình động mạch gan riêng 2.3mm (p=0.262), động mạch gan phải 1.7mm (p=0.023), tĩnh mạch cửa 4.6mm (p=0.429). Vmax trung bình ĐMG 66cm/s (p=0.495), RI 0.75 (p=0.074); Vmax TMC 25.2cm/s (p=0.702).
Kết luận: Các đặc điểm về dày dải xơ rốn gan, túi mật dài </=15mm, bờ không đều, chỉ số đàn hồi mô gan, dòng chảy dưới bao gan, kích thước dọc gan trái, đường kính động mạch gan phải là những đặc điểm có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm TĐM và không TĐM với mức ý nghĩa p<0.05.
#Teo đường mật #teo đường mật bẩm sinh #siêu âm đàn hồi mô gan.
ĐÁNH GIÁ MỨC ĐỘ XƠ GAN QUA CHỈ SỐ APRI TRONG PHẪU THUẬT KASAI ĐIỀU TRỊ TEO ĐƯỜNG MẬT BẨM SINH TYPE III
Mục tiêu: Đánh giá mức độ xơ gan của bệnh nhi được điều trị bằng phẫu thuật Kasai tại Bệnh việnNhi Trung ương qua chỉ số APRi.Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu mô tả loạt ca bệnh bao gồm 172 bệnhnhân được chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh, được điều trị bằng phẫu thuật Kasai có cắt xơ rốn ganrộng rãi tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2016 đến 12/2020.Kết quả: Chỉ số APRi trung bình trước mổ là 1,77±1.43. Đánh giá lại sau thời điểm 1 tháng, điểmAPRi trung bình là 1,9± 4,34 và thời điểm 6 tháng là 1,71±2,9. So sánh điểm APRi thời điểm trướcmổ và sau mổ 6 tháng cho thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,0001.Kết luận: Chỉ số APRi trước mổ và sau mổ 6 tháng có liên quan chặt chẽ tới tỷ lệ tử vong sau phẫuthuật Kasai điều trị teo đường mật bẩm sinh ở trẻ em.
#Kasai #APRi #teo đường mật bẩm sinh.
Tổng số: 7
- 1